「パト―症候群」

「パト―症候群」

新型出生前診断で判定することができる病気にパト―症候群があります。この疾患は13トリソミーとも言われており、余分になってしまう13番染色体が引き金となり様々な異常をもたらします。
新型出生前診断では胎児のDNAについて知ることができますが、13番の染色体が1本余分にあるかどうかも知ることができ、子宮の中でも胎児は活発に動かないため、超音波検査によってもわかることがあります。
パト―症候群は顔に異常がみられることが多く、瞳孔が欠損している、眼が小さい、口唇裂や口蓋裂を引き起こしている、網膜の発育が悪い、耳の形が異常であり、低い位置についているなどのことが生じています。
この疾患の80%ほどは心臓に重度な異常がみられることが多く、体に様々な影響を与えてしまうことや、特別な治療法もないことから、8割ほどは生後1か月を迎えることができません。
アメリカにおいては出生した子供の1万人におよそ1人の割合で生じている症状です。

新型出生前診断でわかる13トリソミーはどのような疾患か

新型出生前診断でわかる疾患に13トリソミーがあります。またの名をパトウ症候群とも言い、13番染色体が多いことによってさまざまな症状を引き起こしてしまう病気であり、この症候群がみられる場合、体格が小さい、脳や眼、心臓に異常が見られます。
比較的まれではあり、アメリカにおいては1万人におよそ1人の割合となっていますが、治療法はありません。
特に顔の部分の異常が特徴であり、口蓋裂や瞳孔の欠損、網膜の発育不良、耳が低い位置についている、難聴などが生じています。8割の子どもにおいて重度の心臓異常があり、心室中隔欠損や停留精巣、子宮の形態異常なども起こります。
13トリソミーの場合、体にとって大切な部分の影響があるため、生後1か月ほどで命に影響が及んでしまうことが多く、1年以上生存できる子どもは1割未満となっています。
新型出生前診断ではDNAを分析し、13番染色体がどのようになっているかを判断することが可能です。
超音波検査によっても判断できますが、より新型出生前診断の方が的確であり、異常が見られた場合は羊水や絨毛を採取し確定していきます。