新型出生前診断を実施すると、胎児の染色体に異常があるかどうかを確認することができます。
染色体異常の主な疾患としてダウン症候群があります。
3種類の染色体について数的変化があるかないかを確認します。
多くの場合、精神遅延が発生するため、生活の補助が必要になることがほとんどです。
早めに準備ができれば、それだけ安心して生活させることができます。
ダウン症候群は遺伝的な異常であるため治療などによって改善することがありません。
日常の生活を工夫することで、無理なくすごせるようにしなければいけません。
新型出生前診断で早めに知ることができれば、それだけ準備する時間が長くなります。
個々に発症する症状は異なるので、同じようになるとは限りませんが、場合によっては、生活様式を変えることも必要となるので、時間があることはとても良いことです。
手助けが必要となることが多いため、協会などに相談に行くこともサポートにつながります。
新型出生前診断では、染色体疾患である「21トリソミー」を調べることができます。
21トリソミーとは一般的にダウン症候群と呼ばれており、21番染色体が通常よりも1本多く3本になることが原因の疾患です。
出生率は妊婦の年齢と大きく関係しており、30歳を境に大きく上がる傾向にあり、事前に検査を受けることにより整った体制での臨床管理と早期治療への介入や、経過観察が可能となります。
小柄で出生することが多く成長もゆっくりで、筋肉の発達が低下しているため運動能力に影響が出ることが多くなっています。
新型出生前診断は妊娠10週以降から検査することが可能で、お腹の赤ちゃんからひとつのDNAを採取してその情報を読み取ることで診断します。
診断の精度は99パーセントとなっており検査結果出るまでにはおよそ1~2週間が必要で、母体や赤ちゃんに対するリスクはありませんが、診断結果が陽性の場合は診断を確定させるために確定検査を受ける必要があります。
◎2022/7/10
情報を更新しました。
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◎2020/12/23
特性と流産の可能性の有無
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◎2020/9/28
「パト―症候群」
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◎2020/06/15
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