新型出生前診断で分かることを解説します

このサイトでは、新型出生前診断でどのようなことが調べられるのか、胎児の症状など知りたいことやわかることを紹介しています。
疾患をあらかじめ理解しておくことで、出産するかどうか、また出産後にはどうするのかをしっかりと考えることが出来ます。
子供の症状を事前に知っておくことで、治療法やケアなどの仕方を理解しておくことが出来るとおおいうことです。
診断で知ることが出来るのはどのようなものか、まずはそれを紹介しましょう。

新型出生前診断で子供の疾患を調べることができる！

新型出生前診断では、胎児の様々な疾患を調べることが出来ます。
ダウン症候群やエドワーズ症候群、パトー症候群などはもちろん、疾患でもあまり知られていないものや染色体異常を確認出来るので出産前に考えることが出来るということです。
結果によっては残念ですが出産しないという判断をする夫婦もいますし、出産をした後にどのような生活をするのかと話し合うことも出来ます。
疾患を調べることで、治療方法やケア方法といった出来ること、やるべきことを事前に理解することが可能になるというのは家族にとってとても大切なことです。
診断の内容によっては、事前に医師と相談をして考えることがたくさんあるので、新型出生前診断を受ける夫婦はたくさんいます。

新型出生前診断で検出することができる疾患にはなにがあるか

新型出生前診断では染色体疾患に関して調べることができます。
新型出生前診断で検出することができる疾患には、ダウン症候群とも言われる21トリソミー、18トリソミーで知られるエドワーズ症候群、そして13トリソミーのパトー症候群があげられます。
この3つは胎児にとって起きやすい染色体疾患であり、全体の約7割に相当しており、最も多いのがダウン症候群の53%、次いで18トリソミーの13%、13トリソミーの5%です。
海外においてはこの3つの他に調べることが可能ですが、日本では現在のところ日本産婦人科学会などの指針によって3つのみ調べることができるように指示されています。
ダウン症候群では21番の染色体が余分に複製されている状態であり、精神発達や発育の遅れ、低身長、まゆげがつながっているなどの特徴があります。
命に関わることは少ないのですが、まれに白血病や心臓病を引き起こす可能性があります。
18トリソミーは18番染色体が余分に作られており、体格が小さく、さらに内臓の機能障害がみられます。
治療方法は現在のところありません。
同じように13トリソミーにも治療法がなく、脳や心臓など命を司る部分に異常がみられるのが特徴です。

新型出生前診断は遺伝学的な検査方法なのか

近年高齢出産をする女性が増えています。
年齢を重ねると胎児に先天的な疾患を抱えたり異常が見られたりするケースが多くなることがわかっており、出産前にある程度の情報を得て出産後の生活に生かすために出生前診断が行われます。
この出生前診断にはコンバインド検査や母体血清マーカー検査などがあり、赤ちゃんのDNA断片を分析することができる新型出生前診断が注目されています。
この新型出生前診断は無侵襲的出生前遺伝学的検査とも言われており、ダウン症候群や18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体異常の疾患について調べることができます。
他の検査よりも感度が99%と高いのが特徴であり、母体の血液から検査を行うので流産や死産のリスクはありません。
さらに妊娠9週もしくは10週以降であれば検査が可能で、より早期に胎児の状態を知ることができます。
ただし感度が高いものの100%ではなく、確定的検査方法ではありません。
そのため偽陽性と診断されることもあるため、より詳しい検査を受ける必要があります。

新型出生前診断で赤ちゃんのDNA変化を検査

出生前診断を受けることにより、生まれてくる子供が先天性疾患を持っているか可能性の有無を調べることができます。
出生前診断の検査で陰性の時は、母親の胎内の子に先天性疾患はありませんが、陽性の場合は子供に先天性疾患があるので、今後のことはパートナーと相談した方がよいです。
新型出生前診断(NIPT)は、妊娠が10週間後、任意の期間に行えるスクリーニング検査（非確定的検査）です。
そのスクリーニング検査は一般的な染色体疾患のダウン症候群や8トリソミー、13トリソミーがわかり、また性染色体のXX、XYの検査ができます。
性染色体の検査をすれば生まれてくる赤ちゃんの性別がわかります。
新型出生前診断は無細胞DNA(cfDNA)検査とも呼ばれています。
従来の確定的検査である羊水検査はお母さんのお腹に針を刺して行う方法だったので、流産や死産、早産のリスクがありましたが、新型出生前診断は妊婦の血液から、赤ちゃんの染色体の変化を調べるので、母体へのリスクがなくて安全な方法で、その上検査精度も高くなっています。

新型出生前診断を受ける前には十分なカウンセリングが必要

新型出生前診断は、血液検査によって赤ちゃんにダウン症などの異常がないかを調べることができます。血液を採取するだけで行えるので母体へのダメージが少なく手軽に受けられるというメリットがあります。しかし、新型出生前診断を受ける場合は、事前にしっかりとしたカウンセリングを受けるべきです。
検査をした結果、万が一胎内にいる赤ちゃんに異常が見つかったりすれば、親御さんはとても重たい決断をしなければならなくなってしまうでしょう。異常があってもそのまま出産をするのか、それとも堕胎するのかという、生命の選択をする立場に追い込まれることもあります。
また、新型出生前診断で異常ありとなった場合は、その診断を確定させるためにより精密な検査をしなければなりません。その検査は母体にダメージを与えるリスクも存在します。新型出生前診断を行うクリニックの中には、このようなリスクがあることを事前に知らせないところもありますが、そういうところで検査するのは好ましくありません。

新型出生前診断では胎児に針を刺すことがない理由

出生前診断というと、胎児の細胞を採取して顕微鏡下で検査をするものです。これは必然的に胎児に針を刺すことをしめしており、多くの女性が抵抗を抱いていたものです。ところが2010年に確立された新型出生前診断では、針を刺すことはしなくなりました。
新型出生前診断の魅力は母体の血液だけで診断を下すことができ、大きな負担を子供にも母親にも掛けないのが魅力といえるでしょう。
これを実現できているのは、ミトコンドリアの解析能力が各段に上がったからです。以前はDNAの塩基配列を調査することしか方法はなく、このために細胞が必要でした。今では血液だけでもタンパク質の調査とミトコンドリアの摂取もできるので、検査期間も1週間程度しか掛かりません。
その判定能力は約98パーセントをマークしており、ご自身のお子さんの健康チェックを出産する前からしっかりとおこなえて、健やかな成長を望んだ胎教にも励めるというのが魅力になります。

新型出生前診断で基礎疾患がある場合に限り臨床遺伝専門医が診断を担当する

新型出生前診断が厚生労働省で、2020年4月に正式に認可が下りました。以前は妊娠25週目以降からでないと診断ができませんでしたが、この新型出生前診断の場合は妊娠4週目から血液で判断をすることが可能です。
おもに遺伝性の疾患の有無を確認できるものですが、母体が基礎疾患を有している場合はより高度な知識と技術を駆使した検査を実施しないといけません。
その担当となるのが臨床遺伝専門医であり、簡単にここで概要を見ていきます。
臨床遺伝専門医とは臨床検査を専門としている医師であり、基本的には婦人科医として外来で診察も実施をされている方です。
遺伝子工学に精通をされているのが特徴で、新型出生前診断ではDNAの塩基配列の組み合わせお確認されます。なお何ら持病がない方であれば、通常の臨床検査となるので工学技師がおこなう診断で結果を担当医が話されます。
まずは初診時に自身の持病の有無を正確に伝えることが大切というわけです。

新型出生前診断で母体に基礎疾患があった場合に記載されるトリプルマーカー

日本では2019年から、厚生労働省が新型出生前診断をどなたでも希望すれば受けられるように新しく指針を用意されました。
この診断では遺伝子に含まれるDNAを採取することで、事前に何かしらの疾病を患っていないかを調べることが可能です。
命の選択と言われることもありますが、長い人生を左右する診断でもあるため、多くの方が新型出生前診断をなされるようになりました。
簡単に概要を解説すると、母体に基礎疾患がある際はトリプルマーカーを記載して要チェックという扱いをされます。理由は遺伝子による診断であるため、その疾患を考慮した新型出生前診断をしないといけません。
塩基配列の1・4・5でなされており、この点を重点的に分析をなされます。ダウン症に影響を与える場合もあるため、トリプルマーカーの診断をなさるのは専門知識を有した医師のみです。
新型出生前診断は結果がでるまでに約2週間の期間を有しますが、それは複数の医師で吟味をするからです。

新型出生前診断で遺伝子疾患の可能性が高い場合に受ける絨毛検査とは

妊婦が早期に新型出生前診断やクワトロテストを行った場合、陽性や数値が高いとスクリーニング検査が出た場合、確定診断を出すために絨毛検査ができます。
確定検査には絨毛検査と羊水検査の２パターンがあります。どちらも染色体異常を検査します。簡単な検査ではなく流産や死産などのリスクを伴うことがあるので正しく理解をしてからテストを検討しましょう。
羊水検査よりも早く胎児に疾患があるのか検査ができます。妊娠１０週から１３週の間で結果を知ることができ、２１トリソミーは１００％という精度でわかります。
すべての疾患を把握することは難しく、染色体モザイクという結果が出たら正常なのか異常なのか判断することができません。
このケースでは羊水検査をすることで確定診断が出ます。妊娠を継続するのかどうか判断するには早期に診断結果を知ることは母体にも良いことです。
新型出生前診断をまず受けてからその次のステップに進むかどうか決まるので、はじめから確定的な検査をすることはできません。正しく理解してから受けましょう。

新型出生前診断とクワトロテストでわかる疾患とは

クアトロテストとは、血液検査をして確率を検査するテストです。一般的には、妊婦の年齢が高齢になるほど遺伝子疾患をもつ赤ちゃんが生まれる確率が高くなります。
クアトロテストの場合年齢を基本の値にして、赤ちゃんが疾患であった時の数値を加えて計算します。その結果が基準よりも高いと陽性で低いと陰性という結果が出ます。妊娠１５から１７週頃までに検査をして数値結果によって羊水検査を受けることになります。１８トリソミー、２１トリソミー、開放性神経管奇形、染色体異常の確率がわかります。
新型出生前診断は、妊婦の血液検査をして、DNAを利用して染色体異常等を調べます。妊娠10週から調べることができます。出生前診断よりも流産や感染症が低いです。
新型出生前診断とクワトロテストを比較すると、検査結果の表し方が違います。新型出生前診断は、陽性又は陰性でクワトロテストの場合は、１００分の１という数値で結果が出されます。どちらも、確定診断ではないので、羊水検査を行うことで確定的な診断を出すことができます。

新型出生前診断や羊水検査で胎児の染色体疾患を調べる

新型出生前診断と羊水検査は、どちらも出産前に胎児の染色体疾患を調べることができる検査です。新型出生前診断は、母体から採血で得られたDNAの断片から、遺伝子の量を分析して異常の有無を調べます。
ダウン症・エドワーズ症・パトウ症の3つの染色体疾患に対応しており、検査の精度も非常に高いのが特徴です。採血するだけで検査可能なため、母体への負担が少なく、ほかの検査と比べて最も早い妊娠10週から検査することができます。
しかし、新型出生前診断はあくまで染色体異常があるかどうかを判断する検査です。陽性の結果が出た場合や判断がつかない場合は、確定的検査を受ける必要があります。
羊水検査も新型出生前診断と同じく、染色体全般を調べることが可能です。胎児由来の細胞が含まれた羊水を採取し、それを培養することで染色体の変化を確認します。
羊水を採取する際は、妊婦のお腹に直接針を刺す必要があるので、流産・死産のリスクも存在します。

おすすめの新型出生前診断情報サイト

愛知で新型出生前診断をする